Outlook. Ljudje z alkaptonurijo imajo normalno pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa bodo običajno imeli hude simptome, kot so bolečine in izguba gibljivosti v sklepih, kar močno vpliva na kakovost življenja.
Ali lahko umreš zaradi alkaptonurije?
Bolniki z alkaptonurijo razvijejo artritis in pogosto trpijo tudi za drugimi boleznimi, vključno s srčno-žilnimi in ledvičnimi boleznimi. Primeri alkaptonurije s smrtnim izidom so redki, smrt pa je pogosto posledica ledvičnih ali srčnih zapletov.
Kaj se zgodi osebi z alkaptonurijo?
Alkaptonurija je redka genetska presnovna motnja, za katero je značilno akumulacija homogentizinske kisline v telesu. Prizadeti posamezniki nimajo dovolj funkcionalnih ravni encima, ki je potreben za razgradnjo homogentizinske kisline. Prizadeti posamezniki imajo lahko temen urin ali urin, ki postane črn, ko so izpostavljeni zraku.
Ali je alkaptonurija nalezljiva bolezen?
Alkaptonurija je podedovana, kar pomeni, da se prenaša po družinah. Če imata oba starša nedelujočo kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak od njunih otrok 25 % (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni.
Kako pogosta je alkaptonurija?
To stanje je redko, prizadene 1 od 250.000 do 1 milijona ljudi po vsem svetu. Alkaptonurija je pogostejša na nekaterih območjih Slovaške (kjer se pojavi približno 1 od 19.000 ljudi) in v Dominikanski republiki.
