Albinizem preprečuje, da bi telo proizvedlo dovolj kemikalije, imenovane melanin, ki daje očem, koži in lasem barvo. Večina ljudi z očesnim albinizmom ima modre oči. Toda krvne žile v notranjosti se lahko pokažejo skozi obarvan del (iris), oči pa so lahko rožnate ali rdeče.
Kako nastane očesni albinizem?
Očesni albinizem tipa 1 je posledica zaradi mutacij v genu GPR143. Ta gen daje navodila za izdelavo beljakovine, ki igra vlogo pri pigmentaciji oči in kože. Pomaga nadzorovati rast melanosomov, ki so celične strukture, ki proizvajajo in shranjujejo pigment, imenovan melanin.
Kako deluje albinizem?
Albinizem vpliva na proizvodnjo melanina, pigmenta, ki obarva kožo, lase in oči. To je vseživljenjsko stanje, vendar se sčasoma ne poslabša. Ljudje z albinizmom imajo zmanjšano količino melanina ali pa melanina sploh ni. To lahko vpliva na njihovo barvo in vid.
Ali lahko popravite očesni albinizem?
Ker je albinizem genetska motnja, nje ni mogoče pozdraviti. Zdravljenje se osredotoča na ustrezno nego oči in spremljanje kože glede znakov nenormalnosti. Vaša skupina za nego lahko vključuje vašega zdravnika primarnega zdravstvenega varstva in zdravnike, specializirane za nego oči (oftalmologa), nego kože (dermatologa) in genetiko.
Kakšni so simptomi očesnega albinizma?
Znaki in simptomi lahko vključujejo zmanjšano obarvanostšarenica in mrežnica (očesna hipopigmentacija); fovealna hipoplazija (nerazvitost); hitri, nehoteni premiki oči (nistagmus); slab vid; slabo zaznavanje globine; oči, ki ne gledajo v isto smer (strabizem); in povečana občutljivost na svetlobo.
