Kaj povzroča aniridijo? Strokovnjaki menijo, da se veliko primerov zgodi zaradi spremembe (mutacije) v genu, imenovanem PAX6. PAX6 je del genetskih informacij, ki jih posredujete svojim otrokom. Ta gen je ključen za zdravje in razvoj oči.
Kje je aniridia najpogostejša?
Aniridija se pojavi, ko se oko razvija v 12. do 14. tednu nosečnosti. V večini primerov je posledica mutacije v kratkem kraku kromosoma 11 (11p13) in prizadene gen PAX6, vendar jo opazimo tudi pri genetskih napakah v bližnjih genih.
Ali lahko ozdravite aniridijo?
Zdravljenje aniridije je običajno usmerjeno v izboljšanje in ohranjanje vida. Zdravila ali operacija so lahko v pomoč pri glavkomu in/ali katarakti. Kontaktne leče so lahko v nekaterih primerih koristne. Kadar genetskega vzroka ni mogoče ugotoviti, je treba bolnike oceniti glede možnosti razvoja Wilmsovega tumorja.
Ali lahko slepiš od aniridije?
Stopnja težav z vidom pri tistih z aniridijo se zelo razlikuje. Nekateri bolniki so pravno slepi, drugi pa imajo dovolj dober vid za vožnjo. Kasneje v življenju lahko ljudje z aniridijo razvijejo druge težave z očmi, kot sta glavkom in katarakta, ki se pojavi pri 50 % do 85 % ljudi z aniridijo.
Kako se diagnosticira aniridia?
Aniridia je običajno zaznana ob rojstvu. Najbolj opazna lastnost je, da so otrokove oči zelo temne brez prave šarenicebarva. Optični živec, mrežnica, leča in šarenica so lahko prizadeti in lahko povzročijo težave z ostrino vida, odvisno od obsega nerazvitosti.
