Jacobsenov sindrom (JS) je sosednji genski sindrom, ki ga povzroča delna delecija dolgega kraka kromosoma 11. Stanje je prvi opisal Jacobsen v 1973 v družini z več članov, ki so podedovali neuravnoteženo translokacijo 11;21, ki izhaja iz matičnega nosilca uravnotežene translokacije [1].
Koliko ljudi v ZDA ima Jacobsenov sindrom?
Čeprav razširjenost Jacobsenovega sindroma ni znana, je bila razširjenost rojstev predlagana na 1/50, 000-100, 000 v Združenih državah, z razmerjem med ženskami in moškimi od 2:1.
Po kom je poimenovan Jacobsenov sindrom?
Sindrom je prvič identificirala danska genetika Petrea Jacobsen leta 1973 in je bila poimenovana po njej. Odkrila je Jacobsenov sindrom v družini, kjer je več ljudi imelo to motnjo.
Ali je Jacobsenov sindrom mogoče zdraviti?
Za Jacobsenov sindrom ni zdravila; zdravljenje se na splošno osredotoča na specifične znake in simptome, ki so prisotni pri vsakem posamezniku. Zdravljenje lahko zahteva usklajena prizadevanja skupine različnih strokovnjakov. Posameznike z nizkim številom trombocitov (trombocitopenijo) je treba redno nadzorovati.
Kdaj je diagnosticiran Jacobsenov sindrom?
Polomljeni kromosom in geni, ki so bili izbrisani, bodo vidni. Jacobsenov sindrom je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo. Če ultrazvok zazna kaj nenormalnega, je možno nadaljnje testiranjebiti narejeno. Vzorec krvi lahko vzamete od matere in ga analizirate.
