V večini primerov je prirojena diskeratoza podedovana. Vzorec dedovanja je lahko X-vezan (sindrom Zinsser-Cole-Engleman), avtosomno dominanten (dyskeratoza congenita, Scogginsov tip) ali avtosomno recesiven.
Ali je prirojena diskeratoza recesivna ali dominantna?
Kadar prirojeno diskeratozo povzročijo mutacije gena DKC1, se podeduje po X-povezanem recesivno vzorcu. Gen DKC1 se nahaja na kromosomu X, ki je eden od dveh spolnih kromosomov.
Kaj je DC sindrom?
Dyskeratosis congenita (DC) je podedovana motnja. Simptomi DC lahko vključujejo nenormalno pigmentacijo kože, nenormalno rast nohtov in bele lise v ustih (levkoplakija). Otroci z DC so v nevarnosti, da razvijejo odpoved kostnega mozga, nekatere vrste raka in pljučne težave.
Katere organele prizadene prirojena diskeratoza?
Dyskeratosis congenita je motnja slabega vzdrževanja telomer, predvsem zaradi številnih genskih mutacij, ki povzročajo nenormalno ribosomsko funkcijo, imenovano ribosomopatija. Natančneje, bolezen je povezana z eno ali več mutacijami, ki neposredno ali posredno vplivajo na komponento RNA telomeraze vretenčarjev (TERC).
Ali obstaja zdravilo za prirojeno diskeratozo?
Edina dolgoročna, kurativna možnost zdravljenja odpovedi kostnega mozga pri bolnikih s prirojeno diskeratozo (DKC) jetransplantacija hematopoetskih matičnih celic (SCT), čeprav so dolgoročni rezultati še vedno slabi, z ocenjeno 10-letno stopnjo preživetja 23%.
