Pri dednem retinoblastomu se zdi, da so mutacije v genu RB1 podedovane po avtosomno dominantnem vzorcu. Avtosomno dominantno dedovanje pomeni, da ena kopija spremenjenega gena v vsaki celici zadostuje za povečanje tveganja za raka.
Ali je retinoblastom genetska motnja?
Ali je mogoče retinoblastom podedovati? Približno 40 odstotkov otrok z retinoblastomom ima dedno obliko bolezni. Nekateri otroci z dednim retinoblastomom so podedovali mutacijo RB1 od starša, ki je imel retinoblastom kot otrok.
Katera genetska mutacija povzroča retinoblastom?
Dedni ali dvostranski retinoblastom
Približno 1 od 3 otrok z retinoblastomom ima mutacijo zarodne linije v enem genu RB1; to pomeni, da je mutacija gena RB1 v vseh celicah v telesu. Pri večini teh otrok (75 %) se ta mutacija pojavi zelo zgodaj v razvoju, še v maternici.
Kdaj je bila prvič pojasnjena genetska osnova retinoblastoma?
Deloven model genov za supresorje tumorjev je prvi predlagal Alfred Knudson v 70-ih letih, ki je natančno razložil dedni mehanizem retinoblastoma. Če sta oba alela tega gena mutirana, je beljakovina inaktivirana in to povzroči razvoj retinoblastoma.
Kaj je retinoblastom in kakšna je njegova domnevna genetska osnova?
Retinoblastom povzročajo spremembe (mutacije) v genu retinoblastoma 1 (RB1) v retinoblastih. Te mutacije povzročijo, da retinoblasti rastejo izven nadzora in tvorijo tumor, imenovan retinoblastom. V vsaki celici sta 2 kopiji gena RB1.
