Modri stožčasti monokromatizem je podedovana motnja vida motnja vida Motnja vida je okvara čuta za vid. Motnja vida ni isto kot očesna bolezen. Čeprav imajo številne motnje vida svoj neposredni vzrok v očesu, obstaja veliko drugih vzrokov, ki se lahko pojavijo na drugih lokacijah v optični poti. https://en.wikipedia.org › wiki › Vision_disorder
Motnja vida - Wikipedia
. V tem stanju so prizadete svetlobno občutljive celice v očesu, ki se uporabljajo za barvni vid (stožci). Obstajajo tri vrste stožcev, ki se odzivajo na eno od treh barv: rdečo, zeleno in modro.
Kaj povzroča monokromatijo modrega stožca?
Vzroki. Monokromatičnost modrega stožca je genetsko stanje. Za BCM so odgovorne genetske spremembe ali mutacije v genih, ki delujejo v rdečih in zelenih stožčastih celicah. Do danes je znano, da mutacije v dveh genih povzročajo BCM, OPN1LW in OPN1MW.
Kaj vidijo ljudje z monokromatsko modrim stožcem?
Za BCM so značilni različni simptomi: prizadeti posamezniki imajo slab vid z ostrino vida med 20/60 in 20/200 in slabo barvno diskriminacijo. Pogosto se manifestirajo pojavi, kot je fotofobija (hemeralopija), ki opisuje dogodek, v katerem je svetloba zaznana kot intenzivno bleščanje.
Kaj je modra monokromatija?
Definicija bolezni. Monokromatizem modrega stožca (BCM) je recesivna bolezen, povezana z Xza katero je značilna huda motena barvna diskriminacija, nizka ostrina vida, nistagmus in fotofobija, zaradi disfunkcije fotoreceptorjev rdečega (L) in zelenega (M) stožca. BCM je kot nepopolna oblika akromatopsije (glej ta izraz).
Ali je monokromatija dedna?
Prirojeno stacionarno motnjo disfunkcije stožca predstavlja paličasta monokromatija, ki je podedovana v avtosomno recesivnom načinu.