Prader-Willijev sindrom povzroča izguba funkcije genov v določenem delu kromosoma 15. Ljudje običajno podedujejo eno kopijo tega kromosoma od vsakega starša. Nekateri geni so vklopljeni (aktivni) samo na kopiji, ki je podedovana od očeta osebe (očetova kopija).
Kdo bo najverjetneje dobil Prader-Willi?
Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetska motnja, ki se pojavi pri približno enem od vsakih 15.000 rojstev. PWS prizadene moške in ženske enako pogosto in vpliva na vse rase in etnične skupine. PWS je priznan kot najpogostejši genetski vzrok življenjsko nevarne otroške debelosti.
Ali lahko ženske dobijo Prader-Willi?
To lahko pojasni nekatere tipične značilnosti Prader-Willijevega sindroma, kot sta zapoznela rast in vztrajna lakota. Genetski vzrok se zgodi zgolj po naključju in lahko prizadenejo fantje in dekleta vseh etničnih okolij. Zelo redko je, da imajo starši več kot enega otroka s Prader-Willijevim sindromom.
Kaj povzroča Prader-Willijev sindrom?
Prader-Willijev sindrom povzroča genetska težava na kromosomu številka 15. Geni vsebujejo navodila za izdelavo človeka. Sestavljeni so iz DNK in pakirani v verige, imenovane kromosomi. Oseba ima 2 kopiji vseh svojih genov, kar pomeni, da so kromosomi v parih.
Kako dobite PWS?
Prader-Willijev sindrom (PWS) povzroča izguba aktivnih genov v specifični regiji kromosoma 15. Ljudje običajno podedujejo po eno kopijo kromosoma 15 od vsakega starša. Nekateri geni na kromosomu 15 so aktivni (ali "izraženi") samo na kopiji, ki je podedovana od očeta osebe (očetova kopija).
