kromosomske delecije se pojavijo spontano pri nizki frekvenci ali pa jih povzroči zdravljenje zarodnih celic (najučinkoviteje so zrele ali zorele jajčne celice pri ženskah in postmeiotske spermatogene celice v moški) s sredstvi, ki lomijo kromosome, kot so akutno sevanje ali nekatere kemikalije.
Kaj povzroča delecijsko mutacijo?
Delecijska mutacija se pojavi ko se na verigi predloge DNK oblikuje guba in posledično povzroči, da se nukleotid izpusti iz podvojene verige (slika 3). Slika 3: Pri delecijski mutaciji se na verigi predloge DNK oblikuje guba, ki povzroči, da se nukleotid izpusti iz podvojene verige.
Kaj povzroča podvajanje kromosomov?
Kadar se stanje pojavlja sporadično, ga povzroči naključna napaka med tvorbo jajčeca ali semenčice ali v prvih dneh po oploditvi. Do podvajanja pride, ko se del kromosoma 1 nenormalno kopira (podvoji), kar povzroči dodaten genetski material iz podvojenega segmenta.
Zakaj se pojavijo kromosomske motnje?
Nekatera kromosomska stanja povzročajo spremembe v številu kromosomov. Te spremembe niso podedovane, ampak se pojavijo kot naključni dogodki med nastajanjem reproduktivnih celic (jajčeca in semenčic). Napaka v celični delitvi, imenovana neločitev, povzroči reproduktivne celice z nenormalnim številomkromosomi.
Ali je mogoče ozdraviti kromosomske motnje?
Za kromosomske motnje ni zdravila. kromosomske motnje vplivajo na genetsko sestavo osebe. Ker dejansko povzročijo spremembo v DNK osebe, trenutno ni načina za zdravljenje teh motenj.
