Študija kromosomov, ki so dolge verige DNK in beljakovin, ki vsebujejo večino genetskih informacij v celici. Citogenetika vključuje testiranje vzorcev tkiva, krvi ali kostnega mozga v laboratoriju za iskanje sprememb v kromosomih, vključno z zlomljenimi, manjkajočimi, preurejenimi ali dodatnimi kromosomi.
Kako dolgo traja citogenetsko testiranje?
Povprečni čas obdelave je 7-10 dni. Citogenetska ocena produkta zanositve je ustrezna v primerih z večkratnimi izgubami ploda ali sumom na kromosomski vzrok izgube/nenormalnosti ploda. Idealen vzorec bi vključeval tako horionske resice kot fetalno tkivo.
Kdaj se uporablja citogenetsko testiranje?
Citogenetsko testiranje se pogosto uporablja v pediatriji v pri poskusu odkrivanja osnovnega vzroka za razvojne motnje ali prirojene okvare. Diagnoza je lahko veliko olajšanje za družine prizadetih otrok in bo omogočila svetovanje glede ustreznega upravljanja in prognoze.
Zakaj moramo študirati citogenetiko?
V zadnjih treh desetletjih se je pomen klinične citogenetike v praksi porodništva in ginekologije dramatično povečal, saj klinična citogenetika neposredno vpliva na diagnozo, obvladovanje in preprečevanje številnih motenj, ki povzročajo kromosomske aberacije.
Kakšna je uporaba citogenetike?
Eno pomembno področjeuporaba citogenetskih tehnik je v obvladovanju raka, za odkrivanje somatskih genetskih sprememb v neoplastičnih celicah. To je še posebej pomembno za hematološke maligne bolezni, vendar je vedno več solidnih tumorjev, pri katerih ima citogenetika vlogo.
