Miotonična distrofija je del skupine dednih motenj, imenovanih mišične distrofije. Je najpogostejša oblika mišične distrofije, ki se začne v odrasli dobi. Za miotonično distrofijo je značilna progresivna izguba mišic in šibkost.
Kakšna je razlika med miotonično distrofijo in mišično distrofijo?
Mišična distrofija (MD) se nanaša na skupino devetih genetskih bolezni, ki povzročajo progresivno šibkost in degeneracijo mišic, ki se uporabljajo med prostovoljnim gibanjem. Miotonična distrofija (DM) je ena izmed mišičnih distrofij. Je najpogostejša oblika, ki jo opazimo pri odraslih, in domneva se, da je ena najpogostejših oblik na splošno.
Je miotonična distrofija življenjsko nevarna?
Pridobivanje prognoze
Pogosto je motnja blaga in pozno v življenju opazimo le manjšo mišično oslabelost ali sive mrene. Na nasprotnem koncu spektra, smrtno nevarni živčno-mišični, srčni in pljučni zapleti se lahko pojavijo v najhujših primerih, ko se otroci rodijo s prirojeno obliko motnje..
Kakšna je pričakovana življenjska doba nekoga z miotonično distrofijo?
Preživetje za 180 bolnikov (iz registra) z miotonično distrofijo tipa odraslih je bilo ugotovljeno po Kaplan-Meierjevi metodi. Mediana preživetja je bila 60 let za moške in 59 let za ženske.
Ali je miotonična mišična distrofija ozdravljiva?
Trenutno ni zdravila ali posebnega zdravljenja miotonične distrofije. Oporniki za gležnje in oporniki za noge lahko pomagajo, ko se šibkost mišic poslabša. Obstajajo tudi zdravila, ki lahko zmanjšajo miotonijo. Lahko se zdravijo tudi drugi simptomi miotonične distrofije, kot so težave s srcem in očmi (katarakta).
