Pri alkaptonuriji HGD encim ne more presnoviti homogentizinske kisline (ustvarjene iz tirozina) v 4-malejlacetoacetat, ravni homogentizinske kisline v krvi pa so 100-krat višje kot bi običajno pričakovano, kljub dejstvu, da se znatna količina izloči v urin z ledvicami.
Katerega encima primanjkuje alkaptonurije?
Alkaptonurija je avtosomno recesivna motnja, ki jo povzroča pomanjkanje encima homogentisat 1,2-dioksigenaza. To pomanjkanje encima povzroči povečano raven homogentizinske kisline, produkta presnove tirozina in fenilalanina.
Kaj se deponira v alkaptonuriji?
Alkaptonurija ali "bolezen črnega urina" je zelo redka dedna motnja, ki telesu preprečuje, da bi popolnoma razgradila dva beljakovinska gradnika (aminokisline), imenovana tirozin in fenilalanin. Posledica tega je kopičenje kemikalije, imenovane homogentisična kislina v telesu.
Katera snov se odloži v vezivnem tkivu pri alkaptonuriji?
Presežek homogentizinske kisline in sorodnih spojin se odlaga v vezivnih tkivih, kar povzroči, da hrustanec in koža potemnita. Sčasoma kopičenje te snovi v sklepih vodi do artritisa. Homogentizična kislina se izloča tudi z urinom, zaradi česar urin postane temen, ko je izpostavljen zraku.
Kako je lahko homogentizinska kislinaznižano?
Zdravljenje z askorbinsko kislino dvakrat na dan lahko zmanjša poškodbe vezivnega tkiva, prizadeti otroci pa so bili tudi na dieti z nizko vsebnostjo beljakovin. Terapija z nitizinonom lahko zmanjša proizvodnjo homogentizinske kisline.
