Pet nosečnosti, ogroženih zaradi pigmentnega retinitisa (RP), povezanega z X, je spremljala prenatalna diagnoza v prvem trimesečju z uporabo DNK markerjev, ki obdajajo lokuse RP2 in RP3.
Kako testirajo pigmentozo retinitisa?
Na voljo je vrsta testov za potrditev diagnoze RP. Ti vključujejo: razširjeni očesni pregled Med pregledom razširjenega očesa prejmete posebne kapljice za oči za razširitev zenic, ki vašemu oftalmologu omogočajo, da jasno vidi mrežnico na zadnji strani očesa.
Kaj je genetsko testiranje za pigmentozo retinitisa?
Je 153 genska plošča, ki vključuje oceno nekodiranih različic. Poleg tega vključuje tudi materinski podedovani mitohondrijski genom. Idealno za bolnike s kliničnim sumom/diagnozo izoliranega pigmentnega retinitisa.
Pri kateri starosti je diagnosticiran pigmentoza retinitisa?
Začetek in klinične značilnosti. RP se običajno diagnosticira v mladosti, vendar se lahko starost začetka giblje od zgodnjega otroštva do sredine 30-ih do 50-ih let. Degeneracijo fotoreceptorjev so odkrili že pri šestih letih, tudi pri bolnikih, ki so ostali asimptomatski do mladosti.
Ali je pigmentoza retinitisa vedno podedovana?
Retinitis pigmentosa je skupina dednih progresivnih motenj, ki se lahko podedujejo kot avtosomno recesivni, avtosomno dominantni ali X-povezani recesivnilastnosti. Lahko obstajajo tudi materi podedovane različice RP, ki se prenašajo preko mitohondrijske DNK.
