Ali obstajajo prenatalni testi za pigmentozni retinitis?

Kazalo:

Ali obstajajo prenatalni testi za pigmentozni retinitis?
Ali obstajajo prenatalni testi za pigmentozni retinitis?
Anonim

Pet nosečnosti, ogroženih zaradi pigmentnega retinitisa (RP), povezanega z X, je spremljala prenatalna diagnoza v prvem trimesečju z uporabo DNK markerjev, ki obdajajo lokuse RP2 in RP3.

Kako testirajo pigmentozo retinitisa?

Na voljo je vrsta testov za potrditev diagnoze RP. Ti vključujejo: razširjeni očesni pregled Med pregledom razširjenega očesa prejmete posebne kapljice za oči za razširitev zenic, ki vašemu oftalmologu omogočajo, da jasno vidi mrežnico na zadnji strani očesa.

Kaj je genetsko testiranje za pigmentozo retinitisa?

Je 153 genska plošča, ki vključuje oceno nekodiranih različic. Poleg tega vključuje tudi materinski podedovani mitohondrijski genom. Idealno za bolnike s kliničnim sumom/diagnozo izoliranega pigmentnega retinitisa.

Pri kateri starosti je diagnosticiran pigmentoza retinitisa?

Začetek in klinične značilnosti. RP se običajno diagnosticira v mladosti, vendar se lahko starost začetka giblje od zgodnjega otroštva do sredine 30-ih do 50-ih let. Degeneracijo fotoreceptorjev so odkrili že pri šestih letih, tudi pri bolnikih, ki so ostali asimptomatski do mladosti.

Ali je pigmentoza retinitisa vedno podedovana?

Retinitis pigmentosa je skupina dednih progresivnih motenj, ki se lahko podedujejo kot avtosomno recesivni, avtosomno dominantni ali X-povezani recesivnilastnosti. Lahko obstajajo tudi materi podedovane različice RP, ki se prenašajo preko mitohondrijske DNK.

Priporočena:

Zanimivi članki
Kaj pomeni zavest?
Preberi več

Kaj pomeni zavest?

Najpreprostejša zavest je čutenje ali zavedanje notranjega in zunanjega obstoja. Kljub tisočletjem analiz, definicij, razlag in razprav filozofov in znanstvenikov, … Kaj mislimo z zavestjo? Zavest se nanaša na vaše individualno zavedanje vaših edinstvenih misli, spominov, občutkov, občutkov in okolij.

Zakaj je Guinness črn?
Preberi več

Zakaj je Guinness črn?

Guinness je črn - ali temno rubinasto rdeč, kot trdi podjetje - zaradi načina kuhanja. Guinness je močno pivo, kar pomeni, da je ustvarjeno iz praženega sladnega ječmena, podobno kot pri pripravi kavnih zrn. Intenzivni proces segrevanja skupaj kuha sladkorje, aminokisline in zrna, da nastane zelo temne barve.

Kaj pomeni uporabiti nekaj kot zavarovanje?
Preberi več

Kaj pomeni uporabiti nekaj kot zavarovanje?

Zavarovanje je vrednost, ki se uporablja za zavarovanje posojila. Zavarovanje zmanjšuje tveganje za posojilodajalce. Če posojilojemalec ne izplača posojila, lahko posojilodajalec zaseže zavarovanje in ga proda, da povrne izgube. … Druga osebna sredstva, kot je varčevalni ali naložbeni račun, se lahko uporabijo za zavarovanje osebnega posojila z zavarovanjem.