Spinalna mišična atrofija (SMA) je skupina dednih bolezni, dednih bolezni Definicija. Bolezni, ki jih povzročajo genetske mutacije, prisotne med razvojem zarodka ali ploda, čeprav jih lahko opazimo pozneje v življenju. Mutacije so lahko podedovane iz genoma staršev ali pa so pridobljene v maternici. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Prirojene genetske bolezni (Id koncepta: C0950123) - NCBI
ki postopoma uničuje motorične nevrone-živčne celice v možganskem deblu in hrbtenjači, ki nadzorujejo bistvene aktivnosti skeletnih mišic, kot so govorjenje, hoja, dihanje in požiranje, kar vodi v mišično oslabelost in atrofijo.
Kaj so znaki in simptomi spinalne mišične atrofije?
Karakteristike
- Slab nadzor glave.
- šibek kašelj.
- Šibek jok.
- Progresivna oslabelost mišic, ki se uporabljajo za žvečenje in požiranje.
- Slab mišični tonus.
- “žabja noga” drža pri ležanju.
- Hudna mišična oslabelost na obeh straneh telesa.
- Progresivna šibkost mišic, ki pomagajo pri dihanju (medrebrne mišice)
Kakšna je pričakovana življenjska doba nekoga s spinalno mišično atrofijo?
Nekateri bodo morda morali uporabiti invalidski voziček. Simptomi se običajno pojavijo pri starosti 18 mesecev ali v zgodnjem otroštvu. Otroci s to vrsto SMA na splošno imajo skoraj normalno pričakovano življenjsko dobo.
Ali lahko živiš zspinalna mišična atrofija?
Pričakovana življenjska doba
Večina otrok s SMA tipa 1 bo živela le nekaj let. Vendar pa so ljudje, ki so bili zdravljeni z novimi zdravili SMA, opazili obetavne izboljšave v kakovosti življenja – in pričakovani življenjski dobi. Otroci z drugimi vrstami SMA lahko preživijo dolgo v odraslost in živijo zdravo, izpolnjujoče življenje.
Ali je mogoče zdraviti spinalno mišično atrofijo?
Trenutno ni mogoče ozdraviti spinalne mišične atrofije (SMA), vendar so raziskave v teku za iskanje novih načinov zdravljenja. Na voljo sta zdravljenje in podpora za obvladovanje simptomov in pomoč ljudem s to boleznijo do najboljše možne kakovosti življenja.
